ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ

ΑΡΧΕΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ



Κωδικός Μαθήματος: ΒΕ1400

Υπεύθυνος Καθηγητής: Τσέζου Ασπασία, Καθηγήτρια

Άλλοι Διδάσκοντες: Μέλη ΔΕΠ εργαστηρίου

ECTS: 3.00

Τύπος|Είδος Μαθήματος: ΥΠ | ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΉΣ ΠΕΡΙΟΧΉΣ

Εξάμηνο Διδασκαλίας: 6o Εξάμηνο

Ώρες την Εβδομάδα: 3 Ώρες

Συνολικός χρόνος (Ώρες Διδασκαλίας + Φόρτος Εργασίας Φοιτητή) 82 Ώρες

Προαπαιτούμενα: ΟΧΙ

Γλώσσα Διδασκαλίας: Ελληνικά

Διαθέσιμο για Erasmus: ΟΧΙ

Διαλέξεις Εξαμήνου: Λεπτομέρειες/Διαλέξεις

Τρόπος Διδασκαλία: Πρόσωπο με πρόσωπο Ανάρτηση διαλέξεων στο e-class και επικοινωνία με τους φοιτητές μέσω e-class, email.

Μέθοδος Αξιολόγησης: Οι φοιτητές εξετάζονται γραπτώς μέσω δοκιμασίας πολλαπλής επιλογής και ερωτήσεων σύντομης απάντησης. Επιπλέον παρέχεται στους φοιτητές η δυνατότητα δύο (2) γραπτών προόδων που καλύπτουν όλη τη διδαχθείσα ύλη.

Αντικειμενικοί Στόχοι/Επιδιωκόμενα Αποτελέσματα: Το μάθημα αποτελεί αναλυτική προσέγγιση των αρχών και των εφαρμογών της Ιατρικής Γενετικής.
H ύλη του μαθήματος στοχεύει στην ανάλυση των τύπων κληρονομικότητας μονογονιδιακών νοσημάτων, στις αποκλίσεις από τη μεντελική κληρονομικότητα αλλά και στην ανάλυση της γενετικής βάσης των πολυπαραγοντικών και μιτοχονδριακών νοσημάτων. Επίσης, υπεισέρχεται στον τρόπο διάγνωσης και πρόληψης των γενετικών νοσημάτων (μονογονιδιακών και χρωμοσωμικών), στην ανάδειξη του ρόλου της φαρμακογενετικής, καθώς και στα νεότερα επιτεύγματα σχετικά με τη γενετική επιδιόρθωση και γονιδιακή θεραπεία στα γενετικά νοσήματα. Δίνεται ιδιαίτερη έμφαση στη γενετική ανάλυση, στα εμπλεκόμενα γονίδια και στη γενετική συμβουλευτική των κληρονομικών καρκίνων, όπως ρετινοβλάστωμα, σύνδρομα πολλαπλούς ενδοκρινούς νεοπλασίας, καρκίνος μαστού/ωοθηκών, καρκίνος παχέος εντέρου. Το μάθημα θα ολοκληρώσει τις γνώσεις τις οποίες ο φοιτητής έχει αποκτήσει μελετώντας την παθοφυσιολογία των διαφόρων νοσημάτων, προσθέτοντας την κατανόηση της γενετικής βλάβης που τα προκαλεί. Τέλος, στόχο του μαθήματος αποτελεί η κατανόηση από τους σπουδαστές του τρόπου διάγνωσης, πρόληψης και θεραπείας των γενετικών νοσημάτων που θα κληθεί να αναγνωρίσει και να αντιμετωπίσει ο σπουδαστής στο μέλλον ως ιατρός. Σε όλες τις περιπτώσεις ενσωματώνονται τα πλέον πρόσφατα σχετικά επιστημονικά επιτεύγματα.
Με την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος ο φοιτητής/τρια θα:
• Έχει κατανοήσει τους τρόπους κληρονομικότητας των γενετικών νοσημάτων και τη γενετική βλάβη που τα προκαλεί
• Έχει γνώση των μεθόδων διάγνωσης, πρόληψης και θεραπείας των γενετικών νοσημάτων
• Είναι σε θέση να διαμορφώνει γενεαλογικό δένδρο και να διακρίνει τα άτομα που πάσχουν από ένα γενετικό νόσημα π.χ. ινοκυστική νόσος, αιμοσφαιρνοπάθειες κ.α ή από χρωμοσωμικό σύνδρομο και να παρέχει τη κατάλληλη γενετική συμβουλή σχετικά με τον κίνδυνο επανεμφάνισης ή τον τρόπο πρόληψής του.
• Αναλύει και να συνεκτιμά τις πληροφορίες από τη κλινική εικόνα ενός ασθενούς, τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του, τις εργαστηριακές μοριακές εξετάσεις ή τον καρυότυπο, με σκοπό τη διάγνωση ενός γενετικού νοσήματος
• Έχει κατανοήσει τη γενετική βλάβη σε διάφορους κληρονομικούς καρκίνους (π.χ ρετινοβλάστωμα, σύνδρομα πολλαπλούς ενδοκρινούς νεοπλασίας, καρκίνος μαστού/ωοθηκών, καρκίνος παχέος εντέρου κ.α.) καθώς και τη γενετική συμβουλευτική για κάθε περίπτωση.

URL Μαθήματος :

Περιγραφή Μαθήματος:

Συνιστώμενη βιβλιογραφία: Σημειώσεις μαθήματος και τα βιβλία [13256587] - Ιατρική Γενετική - των Thompson & Thompson και [32997976] - Γενετική των Hartwell Leland, Hood Leroy, Goldberg Michael, Reynols Ann, Silver Lee.
-Συναφή επιστημονικά περιοδικά: Nature Genetics, Nature Reviews Genetics, Human Molecular Genetics, Trends in Genetics, Human Genetics, Clinical Genetics, Cancer Genetics and Cytogenetics