ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ

ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΘΕΩΡΙΑ ΚΑΙ ΠΡΑΞΗ

Κωδικός Μαθήματος:	ΝΡ0109

Υπεύθυνος Καθηγητής:	Δαρδιώτης Ευθύμιος, Αναπληρωτής Καθηγητής

Άλλοι Διδάσκοντες:

ECTS:	2.00

Τύπος\|Είδος Μαθήματος:	ΕΠ \| ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΉΣ ΠΕΡΙΟΧΉΣ

Εξάμηνο Διδασκαλίας:	14o Εξάμηνο

Ώρες την Εβδομάδα:	2 Ώρες

Συνολικός χρόνος (Ώρες Διδασκαλίας + Φόρτος Εργασίας Φοιτητή)	54 Ώρες

Προαπαιτούμενα:	ΟΧΙ

Γλώσσα Διδασκαλίας:	Ελληνική Αγγλική για τους φοιτητές ERASMUS και HELMISIC

Διαθέσιμο για Erasmus:	ΟΧΙ

Διαλέξεις Εξαμήνου:	Λεπτομέρειες/Διαλέξεις

Τρόπος Διδασκαλία:	Πρόσωπο με πρόσωπο Παραδόσεις αμφιθεάτρου Χρησιμοποιείται λογισμικό της Microsoft (Power Point) κατά την παράδοση των μαθημάτων. Δυνατότητα επικοινωνίας με τον επιβλέποντα του μαθήματος μέσω email

Μέθοδος Αξιολόγησης:	ΓΡΑΠΤΗ ΚΑΙ ΠΡΟΦΟΡΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ Εκτίμηση των αποκτηθέντων γνώσεων (δεξιοτήτων) με το πέρας των μαθημάτων από τον επιβλέποντα του μαθήματος με σκοπό την ανακεφαλαίωση της γνώσης και των δεξιοτήτων (η αξιολόγηση αυτή δεν συμπεριλαμβάνεται στην τελική βαθμολογία)

Αντικειμενικοί Στόχοι/Επιδιωκόμενα Αποτελέσματα:	Ή ύλη του μαθήματος στοχεύει στην εισαγωγή των σπουδαστών στο επιστημονικό πεδίο της Νευρογενετικής. Στόχος αυτού του μαθήματος είναι ο φοιτητής να κατανοήσει τη γενετική βάση των ποικίλων νευρολογικών νοσημάτων και τη μεθοδολογία ανίχνευσης αυτής. Στο μάθημα αυτό τονίζεται ότι η αποκρυπτογράφηση της ταυτότητας των γενετικών παραγόντων στα διάφορα νευρολογικά νοσήματα συμβάλλει στην κατανόηση της υποκείμενης παθοφυσιολογίας και οδηγεί στη βέβαιη διάγνωση, την εντοπισμένη θεραπεία, αλλά και στην ασφαλή πρόγνωση και την στοχευμένη γενετική συμβουλή. Με την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος ο φοιτητής / τρια θα είναι σε θέση να: • Έχει κατανοήσει ότι οι γενετικές μελέτες διεξάγονται με στόχο τη διερεύνηση πιθανών παθογόνων ή τροποποιητικών γονιδίων που εμπλέκονται στην παθογένεια των διάφορων νευρολογικών νοσημάτων. • Έχει γνώση ότι η αιτιολογία των περισσότερων νευρολογικών νοσημάτων παραμένει μια πολύπλοκη σύνθεση μεταξύ γονιδιακών και περιβαλλοντικών παραγόντων. • Είναι σε θέση να διακρίνει τους τρόπους κληρονόμησης των ποικίλων νευρολογικών νοσημάτων και τα πολύπλοκα μοτίβα μετάδοσης των μιτοχονδριακών νοσημάτων. • Χρησιμοποιεί μεθόδους Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής για τη διεξαγωγή γονιδιακών εξετάσεων με στόχο την εξειδικευμένη γενετική συμβουλή. • Αναλύει τα δεδομένα από γενετικές μελέτες σύνδεσης και συσχέτισης παθογόνων ή τροποποιητικών γονιδίων με την παθογένεια των διάφορων νευρολογικών νοσημάτων. • Μπορεί να συνεργαστεί με τους συμφοιτητές του για να ερευνήσει και να αναλύσει τη διεθνή βιβλιογραφία.

URL Μαθήματος :

Περιγραφή Μαθήματος:	Γενικές Αρχές Νευρογενετικής • Γενικές αρχές και εφαρμογές της Μοριακής Βιολογίας στις παθολογία του Νευρικού Συστήματος • Εισαγωγικές έννοιες-Δομή και λειτουργία του DNA, RNA • Πολυμορφισμοί Μεταλλάξεις Χρωμοσωμικές ανωμαλίες • Μορφές κληρονόμησης: Μεντελική Κληρονομικότητα • Μιτοχονδριακή Κληρονομικότητα • Γενετική πολυπαραγοντικών νοσημάτων • Μελέτες γενετικής συσχέτισης Γενετική των Αγγειακών Εγκεφαλικών Επεισοδίων • Εισαγωγικές έννοιες περί ισχαιμικών και αιμορραγικών επεισοδίων • Παρουσίαση βιβλιογραφικών δεδομένων για γενετικούς παράγοντες κινδύνου σε γονίδια που επηρεάζουν τον μεταβολισμό των λιπιδίων, τις διεργασίες πήξης, τη φλεγμονή και τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης • Μελέτες γενετικής συσχέτισης σε ισχαιμικά ΑΕΕ • Μελέτες γενετικής συσχέτισης σε αιμορραγικά ΑΕΕ Γενετική της Πλάγιας Μυατροφικής Σκλήρυνσης • Εισαγωγικά παθοφυσιολογικά και κλινικά στοιχεία της Πλάγιας Μυατροφικής Σκλήρυνσης (ALS) • Γενετική οικογενών μορφών ALS (familial ALS) • Γενετική σποραδικών μορφών ALS (sporadic ALS) • Γενετική επίσταση, ο ρόλος των περιβαλλοντικών παραγόντων, στοιχεία επιγενετικής Γενετική των Εξωπυραμιδικών Συνδρόμων • Εισαγωγικά στοιχεία διαταραχών του εξωπυραμιδικού συστήματος (Νόσος Πάρκινσον, Φλοιοβασική εκφύλιση, Προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση, Άνοια με σωμάτια Lewy, Χορεία Huntington, Ατροφία Πολλαπλών συστημάτων) • Γενετική μονογονιδιακών μορφών της Νόσου του Πάρκινσον (SNCA, LRRK2, Parkin, PINK1, DJ1, ATP13A2, UCHL1, GIGYF2, HTRA,VPS35, EIF4G1, TMEM230, CHCHD2, RIC3, PRKN, SYNJ1, VPS13C, MART γονίδια) • Γενετικοί παράγοντες κινδύνου στη Νόσο του Πάρκινσον (Δεδομένα από μελέτες ασθενών μαρτύρων και GWASs) • Γενετική αρχιτεκτονική Φλοιοβασικής εκφύλισης • Γενετικής της Προϊούσα υπερπυρηνικής παράλυσης- ο ρόλος των γονιδίων MAPT και LRRK2 • Γενετική της άνοιας με σωμάτια του Lewy • ο ρόλος των σχετιζόμενων με PD γονιδίων (SNCA, LRRK2, GBA), • ο ρόλος των σχετιζόμενων με AD γονιδίων (PSEN1, PSEN2, APP, APOE, MAPT) • γενετικοί παράγοντες κινδύνου (GBA και APOE γονίδια) • Γενετική της Χορεία Huntington (ΗΤΤ γονίδιο) • Γενετική της Ατροφίας Πολλαπλών συστημάτων : • 1) ο ρόλος του coenzyme Q2, • 2) δεδομένα από GWAS για τα SNCA, FBXO47, ELOVL7, EDN1 και MAPT γονίδια, • 3) ο ρόλος των γονιδίων που σχετίζονται με αταξία, PD, οξειδωτικό stress, νευροφλεγμονή Γενετική των Πολυνευροπαθειών • Εισαγωγικές έννοιες για τις πολυνευροπάθεις • Γενετική αρχιτεκτονική της Charcot Marie Tooth (CMT) • Άλλες κληρονομικές νευροπάθειες (Hereditary sensory neuropathy, Distal hereditary motor neuropathy, Leukodystrophy Familial amyloidosis, Fabry disease, Refsum disease, Tangier disease, Mitochondrial disorders) Γενετική της Πολλαπλής Σκλήρυνσης • Εισαγωγικά στοιχεία για την Πολλαπλή Σκλήρυνση • Περιβαλλοντικοί, γενετικοί, επιγεντικοί παράγοντες • Ο ρόλος των μεταλλάξεων σε γενετικές περιοχές του HLA • Δεδομένα από GWASs, μελέτες ασθενών μαρτύρων, meta-analyeses • Πολυμορφισμοί στα SELP, ITGA4, ITGB1, ITGB7, ICAM1, VCAM1, MADCAM 1, FN1) και SPP1 γονίδια Γενετική της Δυστονίας • Δυστονία-Εισαγωγικές έννοιες • Μονογονιδιακές μορφές δυστονίας (TOR1A, HPCA, TAF1, TUBB4A, TH, GCH1, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, GCH1, PRKRA, SLC2A1, CACNA1B, ANO3, GNAL, KCTD17, COL6A3, KMT2B, και MECR γονίδια) • Γενετικοί παράγοντες κινδύνου στη δυστονία (TOR1A, BDNF, DRD5, APOE, ARSG, NALC, OR4X2, COL4A1, TH, DDC, DBH, MAO, COMT, DAT, GCH1, PRKRA, MR-1, SGCE, ATP1A3, TAF1, THAP1, GNAL, DRD2, HLA-DRB, CBS, MTHFR, και MS γονίδια) • Δεδομένα από μελέτες ασθενών μαρτύρων • Δεδομένα από GWASs και WES Γενετική του Ιδιοπαθούς Τρόμου και των Επικρατητικών Αταξιών • Ιδιοπαθής τρόμος-Εισαγωγικά στοιχεία • ΕΤΜ1, ΕΤΜ2, ΕΤΜ3 γενετικές περιοχές • Ο ρόλος των LINGO1, LINGO2, LINGO4, SLC1A2, DRD3, ALAD, VDR, HMOX1, HMOX2, LRRK1, LRRK2, GBA, SNCA, MAPT, FUS, CYPs IL17A, IL1B, NOS1, ADH1B, MTHFR, GABAAR, GABA transporter, HNMT, ADH2, TREM2, PPARGC1A, RIT2, CTNNA3, STK32B, TREM2, HS1BP3, CACNL1A4, PPP2R2B γονιδίων • Δεδομένα από τις GWASs • Γενετική νωτιοπαρεγκεφαλιδικών αταξιών (Γονίδια και Κλινικοί Φαινότυποι) • Γενετική της Αταξίας Friedreich Γενετική των Κληρονομικών Σπαστικών Παραπληγιών • Εισαγωγή στις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες (HSP) • Γονίδια και γονιδιακοί τόποι που σχετίζονται με αυτοσωμική επικρατητική HSP • Ο SPG4 υπότυπος Γενετική της Άνοιας • Εισαγωγή στις Άνοιες • Η νόσος Alzheimer • Περιβαλλοντικοί, γενετικοί και επιγενετικοί παράγοντες κινδύνου στην Άνοια • Μονογονιδιακές μορφές της νόσου Alzheimer (APP1, PSEN1, PSEN2 γονίδια) • Γενετικοί παράγοντες κινδύνου στη νόσο Alzheimer-Ο ρόλος των APOE και TREM2 γονιδίων Γενετική των Μιτοχονδριακών Νοσημάτων • Μιτοχονδριακά Νοσήματα • Μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA Γενετική των Νευρομυϊκών Διαταραχών • Εισαγωγή στις Νευρομυϊκές Διαταραχές • Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (DM1) • Μυοτονική δυστροφία τύπου 2 (DM2) • Γενετική της νωτιαία μυϊκή ατροφίας (SMA) Εργαστηριακές Τεχνικές • Απομόνωση DNA • Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολυμεράσης (PCR: Polymerase Chain Reaction) • Πέψη με ένζυμα περιορισμού (Restriction fragment length polymorphism RFLP) • PCR σε πραγματικό χρόνο (Real Time PCR) • Αποκωδικοποίηση της αλληλουχίας του DNA (DNA sequencing) • Υψηλής ανάλυσης ηλεκτροφορητικός διαχωρισμός μεγεθών (Fragment analysis) • MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification) • MS MLPA (Methylation Status MLPA)

Συνιστώμενη βιβλιογραφία:	-Προτεινόμενη Βιβλιογραφία : Γενικές αρχές και εφαρμογές Κυτταρικής και Μοριακής Βιολογίας στις παθήσεις του Νευρικού συστήματος Σημειώσεις για την εκμάθηση Εργαστηριακών Τεχνικών -Συναφή επιστημονικά περιοδικά: