ΑΡΧΕΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ
| Κωδικός Μαθήματος: |
ΒΕ1400
|
|
| Υπεύθυνος Καθηγητής: |
Τσέζου Ασπασία, Καθηγήτρια
|
|
| Άλλοι Διδάσκοντες: |
Μέλη ΔΕΠ εργαστηρίου
|
|
| ECTS: |
3.00
|
|
| Τύπος|Είδος Μαθήματος: |
ΥΠ | ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΉΣ ΠΕΡΙΟΧΉΣ
|
|
| Εξάμηνο Διδασκαλίας: |
4o Εξάμηνο
|
|
| Ώρες την Εβδομάδα: |
2 Ώρες
|
|
| Συνολικός χρόνος (Ώρες Διδασκαλίας + Φόρτος Εργασίας Φοιτητή) |
68 Ώρες
|
|
| Προαπαιτούμενα: |
ΟΧΙ
|
|
| Γλώσσα Διδασκαλίας: |
Ελληνικά
|
|
| Διαθέσιμο για Erasmus: |
ΟΧΙ
|
|
| Διαλέξεις Εξαμήνου: |
Λεπτομέρειες/Διαλέξεις
|
|
| Τρόπος Διδασκαλία: |
Πρόσωπο με πρόσωπο. Ανάρτηση διαλέξεων στο e-class και επικοινωνία με τους φοιτητές μέσω e-class, email.
|
|
| Μέθοδος Αξιολόγησης: |
Οι φοιτητές εξετάζονται γραπτώς μέσω δοκιμασίας πολλαπλής επιλογής και ερωτήσεων σύντομης απάντησης.
|
|
| Αντικειμενικοί Στόχοι/Επιδιωκόμενα Αποτελέσματα: |
Το μάθημα αποτελεί αναλυτική προσέγγιση των αρχών και των εφαρμογών της Ιατρικής Γενετικής.
H ύλη του μαθήματος στοχεύει στην ανάλυση των τύπων κληρονομικότητας μονογονιδιακών νοσημάτων, στις αποκλίσεις από τη μεντελική κληρονομικότητα και ανάλυση του γενετικού εντυπώματος (σύνδρομα Prader Willi/Angelman, ), τις τρινουκλεοτιδικές επαναλήψεις (νόσος Huntington, σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ, μυοτονική δυστροφία), τη μονογονεϊκή δισωμία], στη γενετική βάση των πολυπαραγοντικών νοσημάτων και των μιτοχονδριακών νοσημάτων (κληρονομική οπτική νευροπάθεια LHON και γονιδιακή θεραπεία). Επίσης, αναλύεται ο τρόπος διάγνωσης, πρόληψης και θεραπείας των μονογονιδιακών γενετικών νοσημάτων όπως π.χ της κυστικής ίνωσης, α και β αιμοσφαιρινοπαθειών, φαινυλκετονουρίας, ανεπάρκειας ενζύμου G6PD, οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, ατελούς οστεογένεσης καθώς και χρωμοσωμικών συνδρόμων. Αναδεικνύεται ο ρόλος της φαρμακογενετικής και αναλύονται τα νέα επιτεύγματα σχετικά με τη γενετική επιδιόρθωση και τη γονιδιακή θεραπεία στα γενετικά νοσήματα. Επίσης, δίνεται ιδιαίτερη έμφαση στη γενετική ανάλυση, στο ρόλο των εμπλεκόμενων γονιδίων και στη γενετική συμβουλευτική των κληρονομικών καρκίνων, όπως καρκίνος μαστού/ωοθηκών, καρκίνος παχέος εντέρου κ.α. Το μάθημα θα ολοκληρώσει τις γνώσεις τις οποίες ο φοιτητής έχει αποκτήσει μελετώντας την παθοφυσιολογία των διαφόρων νοσημάτων, προσθέτοντας την κατανόηση της γενετικής βλάβης που τα προκαλεί. Στόχο επομένως του μαθήματος αποτελεί η κατανόηση από τους σπουδαστές του τρόπου πρόληψης, διάγνωσης και θεραπείας των γενετικών νοσημάτων που θα κληθεί να αναγνωρίσει και να αντιμετωπίσει ο σπουδαστής στο μέλλον ως ιατρός. Σε όλες τις περιπτώσεις ενσωματώνονται τα πλέον πρόσφατα σχετικά επιστημονικά επιτεύγματα.
Με την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος ο φοιτητής/τρια θα:
• Έχει κατανοήσει τους τρόπους κληρονομικότητας των γενετικών νοσημάτων και τη μοριακή/γενετική βλάβη που τα προκαλεί.
• Έχει γνώση των μεθόδων διάγνωσης, πρόληψης και θεραπείας γενετικών νοσημάτων, όπως κυστική ίνωση, α και β αιμοσφαιρινοπάθειες, φαινυλκετονουρία, ανεπάρκεια ενζύμου G6PD, οικογενής υπερχοληστερολαιμία, ατελής οστεογένεση κ.α καθώς και χρωμοσωμικών συνδρόμων.
• Είναι σε θέση να διαμορφώνει ένα γενεαλογικό δένδρο και να διακρίνει τα άτομα που έχουν κίνδυνο να νοσήσουν από ένα γενετικό νόσημα και να γνωρίζει τη κατάλληλη γενετική συμβουλή σχετικά με τον κίνδυνο επανεμφάνισης ή τον τρόπο πρόληψής του.
• Αναλύει και συνεκτιμά τις πληροφορίες από τη κλινική εικόνα ενός ασθενούς, τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του, τις εργαστηριακές μοριακές/γενετικές αναλύσεις, με σκοπό τη διάγνωση ενός γενετικού νοσήματος.
• Έχει γνώση του ρόλου των πολυμορφισμών/μεταλλάξεων γονιδίων στην ανταπόκριση συγκεκριμένων φαρμάκων και θεραπειών στο καρκίνο.
• Έχει κατανοήσει τη γενετική βλάβη σε διάφορους κληρονομικούς καρκίνους (καρκίνος μαστού/ωοθηκών, καρκίνος παχέος εντέρου κ.α.) καθώς και τη γενετική συμβουλευτική για κάθε περίπτωση.
Γενικές Ικανότητες
Λαμβάνοντας υπόψη τις γενικές ικανότητες που πρέπει να έχει αποκτήσει ο πτυχιούχος (όπως αυτές αναγράφονται στο Παράρτημα Διπλώματος και παρατίθενται ακολούθως) σε ποια / ποιες από αυτές αποσκοπεί το μάθημα;.
Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών
Αυτόνομη εργασία
Ομαδική εργασία
Παράγωγή νέων ερευνητικών ιδεών
Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης
|
|
| URL Μαθήματος : |
|
|
| Περιγραφή Μαθήματος: |
|
|
| Συνιστώμενη βιβλιογραφία: |
Σημειώσεις μαθήματος και τα βιβλία [13256587] Ιατρική Γενετική των Thompson & Thompson και [32997976] Γενετικη των Hartwell Leland, Hood Leroy, Goldberg Michael, Reynolds Ann, Silver Lee
-Συναφή επιστημονικά περιοδικά: Nature Genetics, Nature Reviews Genetics, Human Molecular Genetics, Trends in Genetics, Human Genetics, Clinical Genetics, Cancer Genetics and Cytogenetics
|
|
|