ΣΥΝΤΟΜΗ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ

Μοριακή Γενετική Ι & ΙΙ:
Προηγμένη θεματολογία που αφορά στη Μοριακή Γενετική και στις σύγχρονες τεχνολογίες. Ενδεικτικά θέματα: χαρτογράφηση γονιδίων, γονιδιακές μεταλλάξεις που συντελούν στη εμφάνιση ασθενειών και συγγενών δυσπλασιών, ρύθμιση γονιδιακής έκφρασης, επιγενετικές τροποποιήσεις, κληρονομικότητα και παθήσεις, πληθυσμιακή γενετική, κυτταρογενετική - σύνδρομα, προγεννητική και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, αποσιώπηση γονιδιακής έκφρασης (siRNA, microRNA), αρχέγονα κύτταρα και εφαρμογές βλαστικών κυττάρων στη θεραπεία γενετικών νοσημάτων, μεταβολικά γενετικά νοσήματα, φαρμακογενετική και στοχευμένες θεραπείες, μοντέλα ζώων ως πρότυπα γενετικών ασθενειών καθώς και χρήση προηγμένων τεχνολογιών για την γενετική ανάλυση (μικροσυστοιχίες, array CGH, exome sequencing).

Γενετική βάση μονογονιδιακών νοσημάτων
Στην ενότητα αυτή συμπεριλαμβάνονται προηγμένες γνώσεις για τη γενετική βάση, πρόληψη, γονιδιακή θεραπεία και γενετική συμβουλευτική των πλέον συχνών μονογονιδιακών παθήσεων όπως, ενδεικτικά: α και β αιμοσφαιρινοπάθειες, ινοκυστική νόσος, νόσος Wilson, αιμοχρωμάτωση, νευροϊνωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ, μυοπάθειες (Duchene -Becker) και σύνδρομα που σχετίζονται με την αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ (σύνδρομο εύθραυστου Χ).

Γενετική βάση πολυπαραγοντικών νοσημάτων
Προηγμένη θεματολογία που αφορά στη στρατηγική γενετικής ανάλυσης πολυπαραγοντικών νοσημάτων καθώς και στη γενετική βάση πολυπαραγοντικών νοσημάτων όπως ενδεικτικά αυτών του: μυοσκελετικού συστήματος (οστεοαρθρίτιδα, οστοεοπόρωση), καρδιαγγειακού συστήματος (καρδιομυοπάθειες, αρρυθμίες, υπέρταση), νευρογενετικών νοσημάτων (Alzheimer, Parkinson), αυτισμού, σχιζοφρένειας, διαβήτη, αυτοάνοσων και οφθαλμολογικών παθήσεων.

Γενετική του Καρκίνου Ι και ΙΙ
Προηγμένη θεματολογία που αφορά στη μοριακή και γενετική βάση της καρκινογένεσης με ενδεικτικά θέματα όπως: γονιδιωματική αστάθεια και καρκινογένεση, κυτταρική γήρανση και λειτουργία τελομερών των χρωμοσωμάτων, προγνωστικοί δείκτες καρκινογένεσης, μετάσταση καρκινικών κυττάρων, αγγειογένεση, φαρμακογονιδιωματική και στοχευμένη θεραπεία στο καρκίνο, ζωικά πρότυπα καρκίνου, γενετική βάση αιματολογικών παθήσεων (μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, λεμφώματα, λευχαιμίες), καρκίνων μαστού-ωοθηκών, προστάτη και άλλων συμπαγών όγκων.

Μεθοδολογία Ερευνας
Στο μάθημα παρουσιάζονται σε βάθος σύγχρονες μεθοδολογικές προσεγγίσεις, οι οποίες είναι απαραίτητες για τη διεξαγωγή της βιοιατρικής έρευνας. Με την ολοκλήρωση του μαθήματος οι μεταπτυχιακοί φοιτητές θα πρέπει να είναι ικανοί να επιλέγουν τη κατάλληλη μεθοδολογία προκειμένου να απαντήσουν σε ένα ερευνητικό ερώτημα. Ενδεικτικές θεματικές ενότητες είναι η συγγραφή και παρουσίαση επιστημονικών εργασιών (Εισαγωγή, συγγραφή υλικών - Μεθόδων, Αποτελεσμάτων, Συζήτησης και Συμπερασμάτων), διαδικασία υποβολής, τύποι μελετών όπως συστηματικές ανασκοπήσεις, πειραματικές μελέτες, μελέτες παρατήρησης, μελέτες ασθενών-υγιών και ηθική των δημοσιεύσεων. 

Βιοστατιστική
Στο μάθημα αναπτύσσονται οι βασικές αρχές της Βιοστατιστικής και οι φοιτητές εξοικειώνονται με τη συλλογή, ταξινόμηση, επεξεργασία, παρουσίαση και ανάλυση ερευνητικών δεδομένων στο χώρο των επιστημών υγείας. Μετά την ολοκλήρωση των μαθημάτων θα είναι σε θέση να εφαρμόζουν μεθόδους και εργαλεία περιγραφής των δεδομένων, καθώς και τις απαραίτητες στατιστικές δοκιμασίες που οδηγούν στην εξαγωγή συμπερασμάτων και ερμηνεία των ευρημάτων στην ιατρική και στη βιολογική έρευνα. Για την ανάλυση των δεδομένων και την πραγματοποίηση πρακτικών  ασκήσεων γίνεται χρήση του στατιστικού προγράμματος SPSS.

Οι ενότητες που διδάσκονται περιλαμβάνουν, ενδεικτικά: βασικές έννοιες στατιστικής, δειγματοληψία, ανεξαρτησία μεταβλητών, οργάνωση δεδομένων, αριθμητικά περιγραφικά μέτρα, γραφική παρουσίαση δεδομένων, κατανομές συχνοτήτων, έλεγχος κανονικότητας, στατιστικός έλεγχος υποθέσεων, δοκιμασίες t-test, ανάλυση διακύμανσης (anova), δοκιμασία x2, θετική και αρνητική προγνωστική αξία, ανάλυση κινδύνου, γραμμική συσχέτιση, μη παραμετρικές δοκιμασίες, παλινδρόμηση (regression).

Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής
Σκοπός του Εργαστηρίου είναι η παρουσίαση και η εξοικίωση των μεταπτυχιακών φοιτητών με σύγχρονες εργαστηριακές μεθοδολογίες οι οποίες χρησιμοποιούνται στη βιοιατρική έρευνα και στη διάγνωση γενετικών ασθενειών όπως: απομόνωση κυττάρων από ιστούς, κυτταρικές καλλιέργειες, απομόνωση DNA και RNA από κυτταρικές καλλιέργειες και ιστούς, γνώσεις περιοριστικών ενζύμων, real time PCR, ανοσοαποτύπωση πρωτεϊνών (Western blot), SNPs, αλληλούχιση DNA, αποσιώπηση γονιδιακής έκφρασης (siRNA), ανοσοκαθίζηση χρωματίνης (ChIP), αλλά και μεθοδολογίες κυτταρογενετικής και μοριακής κυτταρογενετικής (FISH).
Με την ολοκλήρωση του Eργαστηρίου οι Μεταπτυχιακοί Φοιτητές θα πρέπει να είναι ικανοί αφενός να επιλέγουν και αφετέρου να εκτελούν την κατάλληλη μεθοδολογία για διαγνωστικές εφαρμογές αλλά και προκειμένου να απαντήσουν σε ένα ερευνητικό ερώτημα.

Διπλωματική Εργασία
Οι φοιτητές θα εκπονήσουν διπλωματική εργασία διαρκειας 6 μηνών υπό την επίβλεψη μελών ΔΕΠ. Θα γίνει αναζήτηση πηγών, βιβλιογραφική ενημέρωση και η εργασία θα πρέπει να καλύπτει πλήρως τη σχετιζόμενη με το εκάστοτε θέμα σύγχρονη βιβλιογραφία.


Οδηγός Σπουδών 2022-2023 [pdf file]

Περιγράμματα Μαθημάτων [pdf file]